Udgangspunktet for handlingsplanen er Sjældne Diagnosers vision:

Sjældne Diagnoser vil skabe grundlag for et værdigt liv for mennesker med sjældne sygdomme med udgangspunkt i den enkeltes forudsætninger og betingelser. Respekt, accept og forståelse er de grundlæggende værdier.

Handlingsplanen beskriver de områder, Sjældne Diagnoser vil fokusere på:

1) Et bedre hverdagsliv for mennesker med sjældne sygdomme
2) Bedre vilkår for forskning og udvikling af behandling til sjældne sygdomme
3) Sjældne Diagnoser som platforms-organisation

Handlingsplanen for 2011 er præget af, at det i august måned 2010 blev meddelt, at Center for Små Handicapgrupper ved årsskiftet 2010 / 2011 ophører med at eksistere i sin nuværende form. En række mindre videnscentre på Socialministeriets område fusioneres således til ét stort center for Handicap og Socialpsykiatri.

Sjældne Diagnoser vil i 2011 gøre en særlig indsats for at sikre, at de tilbud, CSH tidligere har givet til sjældne patienter, fortsat vil være til rådighed i dette nye center eller andetsteds.



Fokusområde 1:
Et bedre hverdagsliv for mennesker med sjældne sygdomme

Mennesker med en sjælden sygdom har oftest behov for en livslang indsats fra flere forskellige sider. Det gælder på sundhedsområdet såvel som på det sociale og psykologiske område samt omkring uddannelse m.v. Mange af patienterne er børn, og som oftest er det hele familien, der præges af livet med en sjælden sygdom.

Det er afgørende for de sjældne familier, at de har redskaber og opbakning til at mestre deres eget liv. Foreningerne spiller en hovedrolle i forhold til den nødvendige netværksdannelse, støtte og information. Også sjældne borgere uden en forening skal kunne finde hjælp og støtte.

Sjældne Diagnoser vil fortsat arbejde for at skabe bedre sammenhæng i behandlingen af alle mennesker med sjældne sygdomme. De skal sikres et velkoordineret og veltilrettelagt forløb gennem alle livets faser, som tager højde for både de medicinske, sociale og uddannelsesmæssige aspekter af tilværelsen med en sjælden lidelse.


AKTIVITETER:

1.1 - Mestring af sjælden sygdom
Det særlige ved at være sjælden er især det begrænsede kendskab til sygdommen og dens udvikling samt implikationerne heraf, herunder relativt hyppig forekomst af lange diagnoseforløb og stor kompleksitet. Erfaringer viser, at manglende kendskab til sjældne sygdomme og handicap gør, at det kan være vanskeligt for den enkelte og familien at opnå hjælp og få anerkendt sine rettigheder i de relevante systemer.

Sjældne borgere er deres egne eksperter og den største viden og erfaring om at leve med en given diagnose, findes i den relevante forening og hos de sjældne selv og deres familie. Mange foreninger har allerede aktiviteter om det at mestre sin egen sygdom.

Generelt udgør foreningerne en stor ressource, når der skal laves patientuddannelse med henblik på mestring af egen sygdom/ handicap. Derfor bør foreninger systematisk inddrages i forbindelse med patientuddannelse og forløbsprogrammer. På sjældne-området er dette særligt påkrævet på grund af det begrænsede kendskab til sygdommene.

At mestre sin egen sjældne sygdom kræver viden. CSH har løst en række opgaver omkring at generere ny viden om dét at leve med sjælden sygdom. En række relevante foreninger og andre aktører, herunder Sjældne Diagnoser, har været inddraget heri. Sjældne Diagnoser er bekymret for, at denne måde at generere ny viden på vil blive vanskelig at opretholde og videreudvikle i den nye struktur, som ét stort videnscenter på handicapområdet vil være.

CSH har også været rammen om en åben rådgivning, hvor højt specialiserede socialrådgivere med stort sundhedsfagligt kundskab og stærke netværk på tværs af sektorer har rådgivet både borgere og fagpersoner. Sjældne Diagnoser har en række bekymringspunkter i forhold til hvorvidt et sådant rådgivningstilbud til sjældne borgere reelt vil kunne opretholdes og udvikles i den nye struktur.

På denne baggrund vil Sjældne Diagnoser i 2011 arbejde for at sikre, at ny viden om livet med sjælden sygdom fortsat genereres og at et åbent, relevant rådgivningstilbud fortsat er tilgængeligt. Det kræver en forstærket indsats fra både medlemsforeningerne og fra sekretariatet.

Projekt ”Patientuddannelse i et familie- og netværksperspektiv”
Sjældne Diagnoser fik i 2009 en 3-årig bevilling til at udvikle projekt ”Patientuddannelse i et familie- og netværksperspektiv”. Projektet er målrettet sjældne borgere og deres pårørende uden andre tilbud om at møde andre i samme situation som dem selv. Indeholdt i projektet er udvikling, afprøvning og evaluering af patientuddannelse til sjældne familier. Der bliver tale om et familiekursus, ”Sjældne Familiedage”, bestående af ét weekendkursus og en opfølgningsdag samt netværksdannelse. Ambitionen er, at der på denne baggrund udvikles et koncept for patientuddannelse af sjældne familier som et tilbud til alle, der har et behov herfor. Projektets resultater skal også kunne bruges af eksisterende foreninger.

Formålet med projektet er at give familierne mere viden og nye værktøjer til at mestre hverdagslivet med en sjælden sygdom samt at danne netværk. Projektets aktiviteter og resultater skal kunne bruges af alle – også de eksisterende foreninger.

I 2010 blev gennemført en række tiltag, bl.a. beskrivelse af nuværende tilbud for patientuddannelse, temadag for foreningsvejledere samt etablering af et ”frivilligforum”, der skal følge og udvikle på indholdet i det nye tilbud. Der blev også rekrutteret et korps af ”mentorer”, der skal medvirke aktivt i forbindelse med ”Sjældne Familiedage”. Inden for rammerne af projektet afholdes der i 2011 en række aktiviteter:

Sjældne Familiedage
Der afholdes to forløb af ”Sjældne Familiedage”, som hver består af et weekendkursus og en opfølgningsdag. Weekendkurserne finder sted i februar og april og opfølgningsdagene finder sted i august måned. I mellemtiden søges netværk vedligeholdt og udviklet i et internetforum, hvor mentorerne fungerer som tovholdere.

Mentor-forløb
Der afholdes et opstartsmøde for mentorerne, hvor opgaver og rollefordeling klarlægges. Mentorerne inddrages også i evalueringen af ”Sjældne familiedage”. Der stilles både personlig og faglig sparring og støtte til rådighed for mentorerne.

Frivilligforum
Der afholdes 1-3 møder i 2010/2011 i Frivilligforum, hvor deltagerne kan komme med input til ”Sjældne Familiedage” samt udlede læring af forløbet. Endvidere vil der i Frivilligforum være en række oplæg, der styrker deltagernes kompetencer i forhold til deres eget foreningsarbejde.

Andre tiltag omkring patientuddannelse og netværksdannelse
CSH har gennem flere år haft et tilbud til foreningsløse sjældne borgere om at danne netværk gennem den såkaldte kontaktpersonordning. Det forekommer problematisk at videreføre denne ordning i den nye struktur. Sjældne Diagnoser er parate til at overtage denne ordning og udvikle den til gavn for de sjældne borgere, der er så sjældne, at de ikke har en relevant forening. Dette er betinget af, at der stilles tilstrækkelige, nye økonomiske ressourcer til rådighed herfor.

Sjældne Diagnoser skal formidle gode eksempler på uddannelse og information imellem foreningerne og være katalysator for samarbejde mellem foreningerne. Det kan bl.a. ske gennem den virtuelle værktøjskasse, jf. afsnit 3.1. Der skal endvidere etableres en fælles kalender for alle medlemsforeningerne på Sjældne Diagnosers hjemmeside. Formålet hermed skal være at de foreninger, der ønsker det, i højere grad kan åbne deres aktiviteter helt eller delvist op for deltagere fra andre foreninger.

Sjældne Diagnoser deltager endvidere i de sammenhænge, hvor patientuddannelse og mestring af sygdom/handicap er til debat, f.eks. i forbindelse med Sundhedsstyrelsens arbejde, konferencer m.v.

Læs mere om Sjældne Familiedage

1.2 – Forankring af ’sociale profiler’ og socialt partnerskab med kommunerne
I forlængelse af det afsluttede satspuljeprojekt ”Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner” fortsættes arbejdet med at udbrede kendskabet til de nye redskaber, både blandt sjældne patienter og blandt fagpersoner. På en hjemmeside omkring projektet vil materialet fortsat være tilgængeligt for alle og det vil blive vedligeholdt og opdateret.

Medlemsforeningerne opfordres til at fortsætte arbejdet med både sociale profiler bestående af medicinske fakta og tjeklister målrettet den enkelte diagnose. I det omgang, det er ressourcemæssigt muligt, kan sekretariatet bistå de foreninger, der endnu ikke har udarbejdet fakta og tjekliste, hvis foreningerne anmoder herom.

1.3 – Andre indsatsområder
Synlighed omkring sjældne handicap
At skabe et bedre hverdagsliv for mennesker med sjældne sygdomme handler også om at modvirke stigmatisering og skabe viden i den brede befolkning. Derfor skal Sjældne Diagnoser tilstræbe at skabe synlighed omkring sjældne sygdomme og handicap. I 2008 blev indstiftet den europæiske Sjældne-dag, der finder sted den sidste dag i februar. Sjældne Diagnoser vælger at lave en stor markering af Sjældne-dagen i skudår, hvor februar har en ekstra og derfor sjælden dag, næste gang i 2012. Så snart Sjældne-dagen 2011 er afviklet, påbegyndes detail-planlægningen af Sjældne-dagen i 2012

I 2011 gennemføres en mindre markering af Sjældne-dagen, hvor medlemmer af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger inviteres til gratis at besøge ét eller flere videnpædagogiske aktivitetscentre, f.eks. Eksperimentariet ved København, på Sjældne-dagen med henblik på at gennemføre dilemmaspil om relevante sjældne-problemstillinger indenfor POLKA-projektet, jf. afs. 2.2. Formålet med debatterne er at udbrede kendskab til sjældne sygdomme og handicap at gøre deltagerne klogere på f.eks. stamcelleforskning, neonatal screening og sundhedsøkonomi.

Sjældne Diagnosers protektor, kronprinsesse Mary, inviteres til at give Sjældnedags-aktiviteterne sin opbakning i 2011 og 2012.

Sjældne Diagnoser skal også uden for Sjældne-dagen kunne tilbyde at skaffe oplægsholdere omkring sjældne sygdomme til institutioner og andre, der måtte være interesseret heri. Der skal også i 2011 arbejdes med at formidle et sådant tilbud ud til relevante institutioner og andre.


Fokusområde 2:
Bedre vilkår for forskning og udvikling af behandling til sjældne sygdomme

Forskningen i sjældne sygdomme i Danmark er meget spredt og typisk afhængig af enkeltpersoners interesse. Sjældne Diagnoser vil fortsat arbejde for et styrket samarbejde mellem offentlige forskningsmiljøer, lægemiddelindustrien og patienterne om forskning i sjældne sygdomme, så forskningen bliver så bred som mulig og kommer de sjældne til gavn.

Sjældne Diagnoser vil ligeledes arbejde for at øge opmærksomheden på nationalt plan vedr. de genetiske og etiske aspekter af diagnostik og behandling af sjældne lidelser.



AKTIVITETER:

2.1 – National strategi for sjældne sygdomme
Danmark halter bagud i forhold til andre EU-lande, når det drejer som om opmærksomhed, forskning m .v. omkring sjældne sygdomme. Efter Sundhedsstyrelsens redegørelse om Sjældne handicap er der ikke fra offentlig side taget nye initiativer af generel karakter på sjældne-området.

Sjældne patienter er få, det samlede sygdomsbillede ofte komplekst og kendskabet til sygdommene og deres årsager er begrænset. Netop på grund af manglende kendskab og sygdommenes komplekse karakter er der brug for en dansk national strategi for sjældne sygdomme. Den skal være rammen omkring indsatsen for sjældne patienter og forskning i sjældne-relevante problemstillinger.

Med EU´s henstilling omhandlende sjældne sygdomme er skabt et officielt, anerkendt dokument, hvori det bl.a. anbefales at formulere en national strategi på området. Det er sundhedsministeren, der skal være drivkraften i at formulere en sådan strategi. Den bør formuleres i en proces, hvor både andre relevante ministerier, patienter og deres organisationer, forskere, videnscentre, sundhedspersonale og andre fagpersoner samt medicinalindustrien og andre relevante erhverv inddrages.

Sjældne Diagnoser vil arbejde målrettet på at få sundhedsministeriet og sundhedsstyrelsen til at påtage sig denne opgave samt være en kvalificeret sparringspartner og inspirator i processen. CSH´s ophør gør denne opgave endnu mere relevant. For med ophøret er forsvundet en vigtig aktør på sjældne-området, hvorved Sjældne Diagnosers ansvar og arbejdsbyrde for at fremme arbejdet med national strategi bliver større. Udgangspunktet for arbejdet vil være resultaterne af EUROPLAN-konferencen i november 2010.

Den danske strategi for sjældne sygdomme skal rumme en række forhold omkring
- Diagnostik, behandling og adgang til ny medicin til sjældne sygdomme samt organisering af den sundhedsfaglige indsats
- Forskning, registre og databaser
- Information og adgang til sociale ydelser og social støtte
- Empowerment af sjældne borgere og deres repræsentanter samt uddannelse af fagpersoner m.v.
Der skal formuleres strategisk valgte problemstillinger, og der skal opstilles konkrete mål. Strategien skal også have som mål, at Danmark kan få fuldt udbytte af det omfattende arbejde om sjældne sygdomme, der foregår på EU-plan.

Sjældne Diagnosers strategi omkring formulering af en national strategi skal ”gå på to ben”. Der skal arbejdes med de enkelte strategiske problemstillinger på en sådan måde, at de både kan bære initiativer og projekter i sig selv og kan indgå i arbejdet for at skabe den samlede strategi for sjældne sygdomme. Dette arbejde skal være forankret i medlemsforeningerne og kræver deres aktive medvirken i processen.

2. 2 – Deltagelse i internationale projekter og samarbejde
Også i 2011 skal Sjældne Diagnoser deltage i internationalt samarbejde, bl.a. med henblik på at danne netværk med andre patientrepræsentanter, forskere, medicinalvirksomheder m.fl.

Deltagelse i det internationale samarbejde finansieres for størstedelens vedkommende af internationale projektmidler. Sjældne Diagnoser deltager i:

POLKA. I 2011 afsluttes POLKA-projketet, der bl.a. handler om at ruste patienter og deres repræsentanter til at få indflydelse på politikken for sjældne sygdomme – både nationalt og på EU-niveau. Sjældne Diagnoser deltager som projektleder på et delområde omkring patient-indflydelse 2008-2011. I 2011 gennemføres en proces, hvor sjældne patienter sammen med fagpersoner på en række ekspertisecentre i England, Frankrig og Danmark gennemfører en diskussion af centrenes funktionsmåde. I Danmark udvælges ét center. Også i 2011 er der tale om indtægtsdækket virksomhed, idet sekretariatets arbejdsindsats m.v. refunderes

EUROPLAN-projektet. Dette projekt har til formål at understøtte EU´s medlemslandes proces med at udarbejde nationale strategier for sjældne sygdomme. Projektet slutter i 2010/2011.

Andre projekter. Sjældne Diagnoser skal være aktivt opsøgende for at blive involveret i andre europæiske projekter, både med henblik på generering af ny viden og med henblik på indtægtsdækket virksomhed.


Endvidere er Sjældne Diagnoser repræsenteret i Eurordis, der er sjældne patienters europæiske organisation, i National Alliances hvor paraplyorganisationer, der er medlem af Eurordis mødes samt i EPPOSI, hvor patienter, forskere og medicinalvirksomheder i Europa mødes for at drøfte fælles problemstillinger. Sjældne Diagnosers formand deltager i arbejdet i COMP, der er den europæiske komité, som vurderer og godkender lægemidler til sjældne sygdomme. Også den nye ekspertkomite for sjældne sygdomme, EUCERD, har dansk deltagelse, også på patientsiden. I 2011 skal Sjældne Diagnoser endvidere udvikle samarbejdet med sine nordiske søster-organisationer.

Samarbejdet mellem europæiske, diagnosespecifikke netværk, spiller en stadigt vigtigere rolle. Det gælder både i patienternes samarbejde, men også i forhold til udviklingen af de europæiske netværk af nationale centre. Det er en særlig udfordring at sikre finansiering heraf. Sjældne Diagnoser vil gennem Eurordis arbejde for, at dette område bliver højt prioriteret.

Et vigtigt indsatsområde bliver at følge og fremme EU-kommissionens meddelelse om Sjældne Sygdomme samt henstilling fra rådet af sundhedsministre. Sjældne Diagnoser arbejder vedholdende for at implementere disse anbefalinger i Danmark, bl.a. gennem en intern arbejdsgruppe, HENAHA, der har til selvstændigt formål at arbejde med henstillingen og national strategi.

Også processen vedrørende implementering af direktiv om grænseoverskridende sundhedsydelser skal følges nøje, og Sjældne Diagnoser skal søge indflydelse herpå for at fremme sjældne patienters rettigheder til diagnosticering og behandling i andre EU-lande.


2.3 – Andre indsatsområder
Genetik
Foreningerne i Sjældne Diagnoser har et fælles behov for at diskutere etiske problemstillinger og ruste hinanden til at tage stilling til vanskelige spørgsmål i forbindelse med nye behandlingsmetoder, herunder avancerede terapi-former. Sjældne Diagnosers Genetikgruppe vil også i 2011 søge at etablere rammer, hvor medlemmerne kan få opdateret deres viden på udvalgte områder.



Fokusområde 3:
Sjældne Diagnoser som platforms-organisation

Sjældne Diagnoser skal også i 2011 sikre relevans i aktiviteterne for foreningerne og være en platform, hvor foreningerne kan få inspiration, hjælp og støtte til egen udvikling og egne aktiviteter.

Sjældne Diagnosers interne nyhedsbrev, afholdelse af FU-møder, repræsentantskabsmøder, udgivelse af årsberetning mv. er fortsat blandt de tilbagevendende aktiviteter i Sjældne Diagnoser. Den kontaktordning, hvor alle foreninger har en fast kontaktperson i FU, fortsættes i 2011.


3.1 – Opkvalificering og netværksdannelse / erfaringsudveksling
Repræsentantskabsmøderne skal fortsat bl.a. bruges som ramme for erfaringsudveksling og netværksdannelse. Endvidere skal Sjældne Diagnoser afsøge mulighederne for, bl.a. i samarbejde med Foreningshøjskolen, at skabe adgang til / etablere kurser til f.eks. bestyrelsesmedlemmer i medlemsforeningerne om foreningsarbejdet. Efterfølgende arbejdes for at danne netværk mellem dem, der deltager i disse kurser.

Aktiviteter for Frivilligforum
Som beskrevet i afsnit 1.1 afholdes der i 2011 1-2 møder i Frivilligforum i relation til patientuddannelsesprojektet. Formålet med møderne er at deltagerne kan levere erfaringer og input til projektet samt få ny viden med hjem til foreningsarbejdet. Bl.a. vil der i Frivilligforum være en række oplæg om f.eks. oplæg om kropssprog, konflikthåndtering og kommunikation eller personlige ressourcer.

Virtuel værktøjskasse
Den virtuelle værktøjskasse på Sjældne Diagnosers hjemmeside blev etableret i 2008. Værktøjskassen videreføres og udvikles løbende i tæt samspil med foreningerne. I 2011 evalueres brugen af den med henblik på at vurdere behovet for en fortsættelse af værktøjskassen.

Fælles aktivitetskalender m.v.
Som nævnt i afsnit 1.1 skal der i 2011 etableres en fælles kalender på Sjældne Diagnosers hjemmeside. Formålet hermed skal være at de foreninger, der ønsker det, i højere grad kan åbne deres aktiviteter helt eller delvist op for deltagere fra andre foreninger. Sekretariatet forestår driften af kalenderen, mens foreningerne leverer indholdet.

Regionale netværk
2011 afsøges interessen i medlemsforeningerne for at etablere regionale netværk på tværs af foreningerne. Formålet hermed er bl.a. at de invitationer, Sjældne Diagnoser får til regionalt baserede møder, konferencer, brugerråd m.v. kan formidles til dem, der må tænkes at have størst interesse heri. Endvidere vil de regionale netværk kunne bruges til erfaringsudveksling på tværs af foreningerne omkring emner, hvor regionale forhold spiller en væsentlig rolle.


3.2 – Andre indsatsområder
Sikring af Sjældne Diagnosers fremtidige økonomiske grundlag
I lyset af CSH´s ophør tegner der sig i 2011 en række udfordringer i forhold til at sikre, at sjældne borgere fortsat har et reelt tilbud om åbenrådgivning, at foreningsløse borgere fortsat har en kontaktpersonordning, og at der fortsat genereres ny viden om dét at leve med en sjælden diagnose, herunder at der fortsat laves diagnosebeskrivelser. Hertil kommer arbejdet omkring at formulere en national strategi for sjældne sygdomme.

Der tegner sig en stor udfordring for Sjældne Diagnoser i forhold til at løfte disse opgaver, der vil blive løftet i det omfang, der findes nye ressourcer hertil. Der skal således arbejdes målrettet herpå, idet der investeres i denne del af fundraising-arbejdet i en tidsbegrænset periode, jf. forslag til budget for 2011.

Også andre muligheder for på sigt at tiltrække flere økonomiske midler skal undersøges nærmere. Det gælder f.eks. mulighederne for øget privat funding samt udbytte af forretningsmæssig drift, f.eks. i forbindelse med patientuddannelse, skal undersøges nærmere.

Samarbejdsrelationer
Der skal fortsat arbejdes på at udvikle og vedligeholde relationer med relevante samarbejdspartnere, herunder Danske Patienter, Danske Handicaporganisationer, Center for sjældne sygdomme på Århus universitetshospital Skejby, Klinik for sjældne handicap på Rigshospitalet samt Kennedy Centret. Særligt skal der i 2011 arbejdes på at opnå gode og trygge samarbejdsrelationer med det nye Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri.

Også konkrete sager som f.eks. ændringer i reglerne for tabt arbejdsfortjeneste og stigning i kommunerne afslag om støtte til deltagelse i aktiviteter er emner, der skal samarbejdes med især Danske Patienter og Danske Handicaporganisationer.

I 2009 dannede Sjældne Diagnoser og medicinal-industrien et kontaktudvalg. Også i 2011arbejdes hen imod at udvide kontaktudvalget og gøre det til et egentligt Round Table af virksomheder med henblik på at skabe et stabilt rum for udveksling af erfaringer og information. Relevante virksomheder inviteres til at deltage, idet alle deltagere skal acceptere de retningslinier, der er udformet for Round Table samt betale et kontingent. Sjældne Diagnoser er sekretariat for Round Table, og overskydende kontingent går til at styrke Sjældne Diagnosers øvrige aktiviteter.

Protektorat
Sjældne Diagnosers protektorat kan medvirke til at skabe opmærksomhed om vores arbejde og være en støtte for fundraisingen. HKH Kronprinsesse Mary orienteres løbende om arbejdet i Sjældne Diagnoser og søges inddraget i aktiviteterne, når det er relevant. Konkret indbydes Kronprinsessen til at bakke op om Sjældne-dagen, ligesom kronprinsessen hvis det er relevant inviteres til et arbejdsmøde, hvor der orienteres om aktiviteterne i øvrigt.