Sjældne Diagnoser arbejder ud fra følgende vision: 

Sjældne Diagnoser vil skabe grundlag for et værdigt liv for mennesker med sjældne sygdomme med udgangspunkt i den enkeltes forudsætninger og betingelser. Respekt, accept og forståelse er de grundlæggende værdier.


Målsætninger til opfyldelse af visionen: 

Målsætning 1: Sjældne Diagnoser skal være en støtte og hjælp for medlemsforeningernes aktiviteter. 
 
Sjældne Diagnoser skal være en ramme for erfaringsudveksling mellem foreningerne, og mobilisere den viden, der ligger i foreningerne 
 
Sjældne Diagnoser skal opsamle og videreformidle medlemsforeningernes erfaringer og viden både internt og eksternt. 
 
Sjældne Diagnoser skal endvidere bidrage til udvikling af foreningernes indsats. 


Målsætning 2: Sjældne Diagnoser skal arbejde for: 

At fremme mestring af sjælden sygdom. Sjældne Diagnoser skal understøtte foreningernes aktiviteter omkring at uddanne sjældne patienter og deres familier i at mestre deres liv. 

At være et bindeled mellem indsatsen i foreningerne og patientuddannelse generelt 

At skabe flere og bedre muligheder for uddannelse og information målrettet mod sjældne familier. 


Målsætning 3: Sjældne Diagnoser skal være aktør på den politiske og offentlige scene nationalt og international, herunder:
 
Sjældne Diagnoser skal synliggøre sjældne-områdets sag og sætte dagsorden på en række områder af særlig betydning, herunder:
- Hurtigere diagnosticering 
- En national handlingsplan for sjældne sygdomme
- Forskningsfremmende indsats
- Bedre sammenhæng i patientforløb. 

Sjældne Diagnoser skal være en troværdig og seriøs sparrings- og samarbejdspartner for offentlige myndigheder og relevante organisationer 

Deltage i nationale og internationale netværk 

Sjældne Diagnoser skal igangsætte debatskabende aktiviteter af relevans for sjældne-området.