Formålet med Sjældne Diagnosers arbejde er at varetage interesserne og forbedre vilkårene for de sjældne sygdoms- og handicapgrupper. 

Opmærksomheden samler sig ofte om de store patientgrupper. Derfor er det vigtigt for Sjældne Diagnoser at arbejde for at skabe fokus og synlighed omkring de særlige problemstillinger, der er fælles for patienter med sjældne lidelser.